تحقیق اختلالات مربوط به كروموزوم هاي جنسي

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : وورد
نوع فایل :  word (..docx) ( قابل ويرايش و آماده پرينت )
تعداد صفحه : 32 صفحه

 قسمتی از متن word (..docx) : 
 

‏اختلالات مربوط به كروموزوم هاي جنسي
‏سندرم هاي زير شناخته شده ترين سندرم هاي همراه با اختلالات كروموزوم هاي جنسي هستند.
‏ 
‏سندرم ترنر
‏شايعترين اختلال كروموزومي در انسان مي باشد. اما حدود 98% از تخم هاي گشنيده شده با اين اختلال سقط خواهند شد و 2% باقي مانده كه متولد مي شوند، حدود يك در 10000 تولد زنده دختر هستند. اين نوزادان در معرض خطر بالائي براي مرگ در دوران نوزادي مي باشند. بيماراني كه از اين سندرم رنج مي برند دختراني هستند با غدد جنسي رشد نكرده كه به جاي 46 كروموزوم 45 كروموزوم دارند. كروموزوم جنسي آن ها به جاي xx‏ به شكل xo‏ ‏است (در اينجا O‏ نشان دهنده كروموزوم غايب است). چنين وضعيتي حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive)‏ كروموزوم جنسي است. از نظر باليني بيماران كوتاه قد و نازا بوده، آ‏م‏نور‏ه‏ اوليه دارند و اغلب به ساير ناهنجاري هاي مادرزادي شامل كواركتاسيون آئورت، انسداد شريان ريوي، ناهنجاري هاي كليوي و عقب ماندگي ذهني مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزايش سن مادر، افزوده نمي شود.
‏ 
‏ 
‏ سندرم كِلاين فِلتر
‏يكي از آناپلوئيدي هاي شايع كروموزوم هاي جنسي است. شيوع آن يك در هزار تولد زنده نوزادان پسر مي ‏باشد و ظاهراً با افزايش سن مادر برميزان بروز آن افزوده مي شود. بيماران مردان غيرطبيعي هستند كه يك كروموزوم y‏ ‏و تعداد‏ بيشتري كروموزوم x‏ دارند (xxxy , xxy)‏ ولي 22 جفت كروموزوم اتوزومالشان عادي است. تظاهرات اصلي اين بيماري به صورت زير است : مردان خواجه اي هستند كه بيضه آن ها غيرفعال است. در مايع مني، اسپرمي وجود ندارد و موهاي صورت‏،‏ زيربغل و زهار بسيار كم هستند اين بيماران مبتلا به ژينكوماستي و عقب ماندگي ذهني ‏می باشند‏.
‏ 
‏سندرم (xyy)
‏مرداني هستند كه يك كروموزوم y‏ اضافه دارند. گزارش شده است كه اين مردان رفتارهاي ضد‏ ‏اجتماعي بيشتري خواهند داشت. اين مردان بلند‏ ‏قد (بيشتر از 185 سانتي متر) و اغلب داراي اختلال شخصيتي شديد هستند‏.‏ وقوع اين سندرم يك در هزار تولد زنده پسر است. اين اختلال با افزايش سن مادر افزايش مي يابد.
‏ 
‏سندرم xxx
‏زناني هستند كه يك x‏ اضافه دارند. اين زنان نازا نبوده و ‏فنو‏تيپ خاصي را از خود نشان نمي دهند. اما هر چه مقدار كروموزوم‏ ها‏ي x‏ اضافي بيشتر شود احتمال عقب ماندگي ذهني و ناهنجاري هاي مادرزادي مثل دستگاه تناسلي غيرطبيعي، رحم و واژن خوب رشد نكرده هم بيشتر مي شود. ميزان بروز اين اختلال با افزايش سن مادر افزوده مي شود.
‏بيماري هاي مندلي (Mendelian Disease)‏
‏به نام هاي اختلالات تك ژني يا اختلالات تك مولكولي هم ناميده مي شوند. گروهي از بيماري ها هستند كه به واسطه حضور ژن جهش يافته ايجاد مي شوند. جهش ژني باعث مي شود كه اطلاعات مربوط به آن ژن تغيير كند‏. در اين صورت‏ آن ژن‏،‏ يا پروتئين هاي ناقص توليد مي كند و يا اصلاً پروتئيني توليد نمي كند و كمبود همين پروتئين باعث ايجاد علائم بيماري خواهد شد. جهش ژني ممكن است از نسلي به نسل ديگر منتقل گردد و يا به صورت خود بخود در سلول زايا (اسپرم يا تخمك) ايجاد شود كه در اين صورت جهشي كه در سلول زاياي پدر يا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول هاي بدن فرزند بروز مي دهد.
‏اختلالات تك ژني از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوي وراثت ممكن است رخ