بیماری ها و سندرم های ژنتیکی

بیماری ها و سندرم های ژنتیکی

فایل ی حاوی یک فایل پاورپوینتی قابل ویرایش میباشد.

فهرست مطالب فایل ی:

Down Syndrome

انواع سندرم داون

علائم

Thalassemia

u الف – سندرم های آلفا تالاسمی

u ب) سندرمهای بتا تالاسمی

u علائم تالاسمی

موکوپلی‌ساکاریدوز

Trisomy 13

Trisomy 18

Achondroplasia

Williams Syndrome

Progeria syndrome

سندرم مارفان

مهمترین علائم این بیماری عبارتند

سندرم پرادر ویلی

سندرم پاتر

Pierre Robin

leprechaunism

Phenylketonuria

Hypothyroidism

ممکن است برخی از علائم زیر در نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید ظاهر شود

قسمتی از متن

Down Syndrome

u سندرم داون(Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.

u از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.

u متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

u انواع سندرم داون :

u شایعترین نوع سندرم داون كه تقریبا 95 درصد از همه انواع آن راتشكیل می دهد Nondisjunction یا نوع جدا نشده است

u نوع دیگر Translocation یا جابجایی است

u Mosaicism نوع آخر است كه تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون دیده می شود

و……….